在DSM-IV中，兒童瓦解性障礙是一種單獨的發(fā)育障礙，但是，DSM-5中，由于缺乏生物學(xué)機制，被歸入自閉癥譜系障礙中。

但目前，我們對于CDD依然所知甚少，今天這篇文章將再度帶我們探索CDD之謎。

備注：本文譯者美國丫丫爸爸提示：這篇文章發(fā)表于2016年7月，其中對退步型自閉癥的描述有不準確的地方，請批判地閱讀。對于退步型自閉癥的最新認識，請參考文章：《最新研究：自閉癥孩子能力突然退化，背后原因竟然是——》

也許這是最令人恐懼的一個兒童自閉癥亞型

童年瓦解性障礙是一種罕見而嚴重的發(fā)育障礙，這種障礙讓孩子的能力以飛快的速度退化。新的理論認為，這個罕見的障礙甚至讓兒童發(fā)育的時鐘向后反轉(zhuǎn)。

患CDD的女孩Gina

如果預(yù)先不知道Gina Pace的需求，是很難猜出來的。但是，在某些時候，猜出她的需求又是件很容易的事情，比如，Gina想吃比薩的時候，她會不斷地說，“I-buh!”——這是她說“I want（我想要）”的獨特方式。這個詞，當然很常用，每個人都會說“我想要”。

康涅狄格的紐黑文市（譯注：耶魯大學(xué)所在地），是一個很有特色的小鎮(zhèn)，其中比薩和科學(xué)研究都享有盛譽。我們一行人坐在一家名叫Abate的飯店里。Gina和她的爸爸Bernardo住在離這里開車兩小時的紐約市史坦頓島。在等著烤比薩的時候， Abha Gupta和我們談起了相關(guān)的科學(xué)研究。

Gupta是耶魯大學(xué)兒童研究中心的兒童發(fā)育學(xué)專家，對于這種讓Gina和Bernardo焦頭爛額的發(fā)育障礙，他們可能是僅有的幾個專家。20年前，Gina被診斷為童年瓦解性障礙，即CDD。現(xiàn)在，Gina已經(jīng)24歲了。

CDD，大概是多數(shù)人從來沒有聽過的最奇怪，最不可知的發(fā)育障礙。CDD也被稱為Heller 綜合征，是奧地利的特殊教師Heller在1908年首先定義的。這是兒童出生后才出現(xiàn)的，嚴重退化的自閉癥亞型。這個障礙非常的罕見，每10萬名兒童中，大概只有1-2名。

在出生后的2-10年（平均3-4年）內(nèi)，兒童的生長發(fā)育完全正常，但是，突然之間，CDD兒童在語言，社交，游戲，運動，認知以及大小便等各個發(fā)育方面，經(jīng)受嚴重的斷崖式退步，甚至是發(fā)育反轉(zhuǎn)。

Gupta告訴我們，盡管退步速度和特質(zhì)各有不同，CDD的這個發(fā)育反轉(zhuǎn)，往往發(fā)生在一小段很恐怖的時間之內(nèi)——短到僅僅1-2個月。

在退化發(fā)生之前的幾天或者幾個星期，大約75%的兒童會經(jīng)歷嚴重的焦慮甚至恐懼：不斷地做噩夢，在噩夢中醒來，和精神病人一樣的，謎一般地惴惴不安。（在1970 和1980年代，CDD在許多國家的診斷名稱是瓦解性的精神病。）

在這個充滿焦慮的預(yù)發(fā)期，兒童似乎都清楚地知道，有很糟糕的事情正在發(fā)生。他們念叨著，害怕，非常害怕，來來回回地走來走去，抱著頭說自己頭疼欲裂。在父母越來越驚恐的目光中，孩子失去了語言，運動能力，以及幾乎所有的社交交流能力。就像有塊無形的橡皮擦，將兒童的能力一一抹去。

CDD人士的發(fā)育被嚴重損害，可能只保持部分曾經(jīng)掌握了的技能。Gina是少數(shù)在退步之前沒有經(jīng)歷嚴重焦慮期的CDD人士。她還能夠正常走路，騎車，能夠聽從并且，在大多數(shù)情況下遵守指令，自己能穿衣服，吃飯沒有問題，而且也是為數(shù)不多的能夠正常大小便的CDD人士。有時候，只要稍加指點，還能閱讀小學(xué)5年級的兒童書籍——這遠遠高出了她評估出來的語言和智力范圍。

盡管詞匯量很大，Gina的語言能力并不好，不管是口語還是用iPad交流，她一般都只能說2個字的句子。偶爾也會靈光一閃，讓爸爸喜出意外。曾經(jīng)有一個化妝品的廣告，一位年輕男孩深情地注視著一位年輕的女孩，Gina舉著廣告牌對Berbardo說，“這個男生要吻那個女生了。”她也精于玩iPad上的挖地雷游戲。在找單詞的的游戲中，她會讓你一敗涂地。

Bernardo略帶悲傷地說，“在這個游戲中，她從各個方向，正著，反著和斜著，找出單詞的能力一樣出色，我每次都被碾壓?！盉ernardo是紐約城市大學(xué)的文學(xué)教授，能流利地說英語和意大利語，最近剛剛退休。

Gina現(xiàn)在需要時時刻刻的看顧和陪伴，而且預(yù)計將來也需要。她食欲旺盛，并且不知道控制自己。因而，她現(xiàn)在有點肥胖。Bernardo擔(dān)心，這會加重她的2型糖尿病。Gina一般會保持人與人之間的正常社交距離，但是在非常需要得到關(guān)注，或者急于想表達的時候，就會突然用力地抓住別人的胳膊，因此被誤認為有攻擊性。

看起來她不明事理，但是表達更加困難：她的內(nèi)心到底是怎么想的，即便Bernardo也是一頭霧水。作為一個24歲的大姑娘，她學(xué)會新技能的機會微乎其微，甚至重新掌握她3歲時候就掌握了的技能都很困難。

居家生活：盡管Gina有童年瓦解性障礙，但是，她還是能獨立做很多事情。

Bernardo對此有十分清醒的認識。他帶Gina來看醫(yī)生的目的，不是期望Gupta和她的同事們能夠給Gina帶來發(fā)育上的突破。

他知道Gina的情況非常特殊，Gina的診斷并沒有讓他更加了解女兒，因為人們對CDD本來也知之不多。父女倆來到紐黑文參加Gupta的研究，主要還是讓Gina不至于整天宅在家里，也能看看外面的世界。當然，如果Gupta能夠讓他們多了解哪怕一點點CDD的知識，也是好的。

通過對Gina的一系列行為，認知，神經(jīng)和基因的研究，包括各種測試，拼圖游戲，大腦掃描，抽取血樣，他希望Gupta能夠有機會對CDD有更多的了解，進而發(fā)現(xiàn)其神秘的生物學(xué)基礎(chǔ)。

追尋神秘的CDD

比薩烤好送上來了。在Bernardo給大家分發(fā)比薩的時候，我們一起談?wù)撘獯罄?，談?wù)摷t酒，談?wù)摽茖W(xué)，談?wù)撋睢斎?，還有Gina。61歲的Bernardo上個月剛剛退休，他計劃在自家后院里建一個燒柴火的比薩烤爐。

Gina一邊大快朵頤自己那一份比薩，一邊還吵著要別人盤子里的。Bernardo不斷地停下來，告訴她，“Gina，比薩還很多，你不能要別人的?！彼瑫r不讓我們將盤子里的比薩給Gina。如果她在我們這一桌得逞了，她可能會去搶飯店里其他客人的比薩。Bernardo微笑著說，“這真的發(fā)生過。”

Bernardo的姓是“Pace”，在意大利語中是平和，寧靜的意思。Bernardo在和我們講這些時候，也盡量保持著自己的“Pace”。或許從Bernardo的言行上得到一些暗示，我們旁邊桌子上的顧客，看起來接受了Gina的躁動不安，在一片嘈雜中，保持著自己的平靜。

我問Gupta，她為什么開始研究CDD?！耙驗镃DD太神秘了。”Gupta所說的神秘，首先是，CDD的退步。盡管有人認為還有其他的退步型自閉癥。

最近的科研綜述認為，也許有三分之一的自閉癥人士在診斷之前，有過退步的經(jīng)歷——不進步，甚至忘記了已經(jīng)掌握的一些技能，這個退步很小，卻同樣也很明顯。但是退步型自閉癥比例，取決于家長或者醫(yī)生如何定義退步。如果采用更客觀的標準，比如語言的退步，這個比例大概是15%左右。

CDD人士的退步，不僅僅比普通的自閉癥人士來得晚點，而且獨一無二地嚴重。這種退步往往突如其來，令人恐懼。Gupta曾經(jīng)在講座中，放過一個視頻：一位8歲的金發(fā)男孩在CDD發(fā)作前的恐怖情景。視頻中，男孩子在家中各個房間里，躁動而無助地竄來竄去，不斷地用手抱住頭或者臉，然后又放下來，不斷地重復(fù)。一邊走，一邊說，他很害怕。他一刻都停不下來，直至最后力竭倒在了門口。

整整一個月，每周7天，每天至少20個小時，那個男孩都處在這種絕望的躁動狀態(tài)。耶魯大學(xué)的心理學(xué)家，Julie Wolf曾經(jīng)連續(xù)幾年親自問診這個孩子（Julie也是Gina評估小組的成員），她說，“那個孩子到底經(jīng)歷了什么，我們實在無法明白，他自己也說不出來?！?/p>

幾個星期之后，男孩的語言開始退化，同時退化的還有他的陽光，幽默，活躍，充滿好奇的心靈。三年之后，視頻里的男孩坐在地毯上，空洞地看著攝像頭。

與典型的自閉癥相比，CDD的退步出現(xiàn)得更晚一些，但是癥狀開始得更猛烈。和自閉癥一樣，CDD人士表現(xiàn)出同樣的社交和認知能力的障礙。但是，對Gupta和她耶魯?shù)耐拢约笆澜绺鞯谻DD的研究者來說，CDD的快速，強烈而且嚴重的退步，對于揭示自閉癥群體的神經(jīng)生物學(xué)和基因動態(tài)規(guī)律可能會有一些幫助。

與Kanner第一次診斷自閉癥的時間相比，Theodor Heller比Kanner早了將近40年就診斷了CDD，因而，可以說，CDD是“第一個自閉癥”。

但是，生物學(xué)上，退步為什么會如此的快速呢？CDD的成因是什么呢？科學(xué)家對此一無所知。

在Gupta和她的合作者看來，研究自閉癥中最嚴重，癥狀最顯著的自閉癥形式，就像研究短跑的人，應(yīng)該研究奧運短跑冠軍尤塞恩·博爾特一樣，研究最具代表性的群體，然后推及到普通群體，這樣成功的可能性更大。

Gupta告訴我們，不幸的是，對CDD的研究現(xiàn)在面臨著被中斷的危險。2013年，美國精神病學(xué)會編撰的DSM-5中，除去了CDD的診斷，把它歸入了人為擴大化的自閉癥譜系障礙的大框中。這個變化讓CDD人士和研究者全部陷入了泥潭。

CDD的診斷一般都是采用排除式，在經(jīng)歷無數(shù)多的醫(yī)生，排除了感染，腦部發(fā)炎，癌癥，血管爆裂和其他生理疾病后，才可能診斷為CDD。CDD在DSM-5中被取消后，臨床醫(yī)生容易將CDD那段恐怖的預(yù)發(fā)期現(xiàn)象，誤解為腦部發(fā)炎或者精神錯亂——這大大延長了家長對孩子癥狀的不解和絕望的時間。

Gupta說，她的項目申請正在被拒絕，給她的反饋是，為什么要研究一個不存在的癥狀。“科研基金本來就很難申請， DSM-5的改變無疑是雪上加霜?！?/p>

退化突然而至

1994年，Gina兩歲的時候，Bernardo得到了傅爾布萊特獎學(xué)金的資助，去羅馬一年，教授美國文學(xué)和歷史。圣誕前夕，Gina和6歲的姐姐Sonia跟著父母一起飛到了羅馬。

在這個新的城市，新的朋友和新的語言環(huán)境中，Gina緩慢微小地退步著，但是一開始并沒有引起父母的注意。Gina的發(fā)育非常正常，符合標準的發(fā)育曲線。他們一家都非常健談，Gina同樣唧唧喳喳說個不停。

Bernardo現(xiàn)在開始專門為Gina寫回憶日記，其中一段，Bernardo寫到，“我一點也沒有覺察到。不僅僅是我，媽媽，叔叔和阿姨，祖父母，朋友，兒科醫(yī)生，羅馬的，或是美國的朋友，誰也沒有注意到這點?！?/p>

回憶起來，Gina退步的第一個信號可能是她變得沉默了。Gina在2-3歲之間，絕對是嘰嘰喳喳不停的，到3歲時，卻變了?！把劬σ曀坪踉跍p少，不那么唧唧呱呱地說話，更多的是用手指。” 在羅馬的大街上，Gina坐在童車里，看起來并不放松，而是經(jīng)常直挺挺地坐著，眼睛直直地盯著前方。

有一段時間，他們將Gina的這種變化看作是搬到意大利這個新環(huán)境的原因。姐姐每天去學(xué)校，而Gina每周只去2-3天幼兒園，因而，她沒有什么朋友，總是自己默默地在一邊玩，大家一點也不覺得奇怪。

關(guān)于那年Gina的情況，Bernardo在日記中寫道，“我所能做的解釋就是，她可能只是需要一些時間來適應(yīng)，意大利語說，Piano， Piano，就是一點一點地適應(yīng)的意思。

1995年10月，Gina 3歲的時候，老師告訴他們，Gina可能有自閉癥。盡管這個消息突如其來，夫妻倆還是有點心理準備的。

搬回美國6個月后，紐約的一位專家告訴他們，Gina的自閉癥癥狀很明顯，同時把他們推薦給了耶魯大學(xué)的Fred Volkmar教授。Volkmar是發(fā)育方面疑難雜癥的專家。這時候，已經(jīng)4歲的Gina，其能力水平還遠不如1年前。Volkmar診斷，Gina有童年瓦解性障礙。

現(xiàn)在回憶起來，Bernardo認為Gina還是幸運的，在經(jīng)受這一切后，比起多數(shù)有CDD的人來說，Gina的能力要高得多。

但是，剛剛接到診斷時，Bernardo是絕望的，并且拒絕接受。在之后的年年月月里，美好的生活慢慢失去了，婚姻也同時失去了。在開始的時候，滿是悲傷。Bernardo說，“一開始總是以淚洗面，但是總會在某些時候，禁不住地提問，孩子的生活到底發(fā)生了什么。這種疑問真的很難從腦海中除去?！?/p>

爸爸的女兒：比起姐姐來，Gina沒有多少朋友，而且慢慢地變得越來越安靜。

不同于自閉癥？CDD需要新認識

在Abate飯店吃午飯之前，Gupta試圖將Gina引誘到大腦掃描儀里，去掃描Gina在看人或物時的大腦活動方式。迄今為止，結(jié)構(gòu)性的大腦掃描沒有發(fā)現(xiàn)CDD人士的大腦與普通人大腦有任何物理差別。

Gina參與的這個研究，總共入組30人，跨度30年。Gupta試圖研究CDD人士大腦在激發(fā)狀態(tài)時與普通人的差別——也就是，他們的大腦是如何思考的。不幸的是，Gina無論如何都不肯進入那個嘈雜的窄窄的掃描管。Gupta脾氣溫和，“Gina最后實際上是被捆著進行掃描的?！?/p>

今天是測試的第二天，Gupta希望一切能夠進行得順利一些。上午先進行的是心理學(xué)家Wolf主導(dǎo)的認知和社交能力測試，然后是抽血以進行基因測試，希望從基因上能夠解釋CDD的原因。

能力測試是比較成熟的評估方式，包括差別式量表和自閉癥觀察診斷量表，總共進行了大約90分鐘。抽血是最后一項。和所有人一樣，Gina也不喜歡針頭。

幾天以來，Bernardo一直很細心地為Gina的抽血做準備。他用繪本給Gina展示抽血的過程，并且許諾一頓豐盛的午餐。同時作為示范，Bernardo首先抽3管血，展示給Gina抽血時間并不長，也不會很疼。

當我在兒童研究中心遇見他們父女倆時，Bernardo正在后悔，給Gina講抽血過程講得太多了。Gina穿著嶄新的粉紅色牛仔褲，長袖T恤外套著一件粉色的坎肩。她不斷地詢問當天的日程表，每次看完后，就在自己胳膊那柔和而白色的皮膚上輕擊一下，并且在iPad上，輸入“中午，抽血”，iPad隨即發(fā)出“中午，抽血”的聲音。之后，又開始緊張地在房間里走來走去。

終于，有人出來叫我們進去。Gina和Bernardo被帶進測試室，Gina隔著桌子坐在Wolf對面。Gupta和我坐在隔壁房間，通過單向玻璃觀察他們。Wolf平靜，智慧而溫暖地向Gina提問，而Gina則通過iPad回應(yīng)Wolf的問題，不時用手輕擊胳膊內(nèi)側(cè)，用iPad打出“中午，抽血”。Wolf從抽屜里拿出醫(yī)療器具，沒有關(guān)上抽屜，Gian就站起來，繞過桌子，關(guān)上抽屜。

Wolf認為，Gina社交能力，比多數(shù)嚴重的自閉癥人士要強。她有不錯的對視，也能很好地跟著Wolf的眼神，注視其他物品。Gina的數(shù)學(xué)能力非常強，給她兩位數(shù)的四則運算題，她能夠很快地算出來，找出正確的答案——甚至在測試人員還沒有讀完問題的時候，她就已經(jīng)選擇了正確的答案。

但是，上午的測試同樣暴露了Gina的生活非常掙扎。在語言的理解力，詞匯和圖片的配對上，她只有3歲孩子的水平。她像4歲的孩子一樣，仿照測試人員玩積木。她能夠根據(jù)名字（比如，把貓給我），或者種類（把所有的寵物給我）認識物品，但是，卻不能根據(jù)方位的描述來認識物品（比如，把小桶后面的貓給我）——這是一般4歲的孩子就能夠做到的。在能力評估方面，Gina基本上都停留在2-4歲的水平——就是Gina的CDD開始的時候。

不為人知的能力: 雖然很少說多于兩個字的句子，但Gina在查字游戲中非常厲害。

中午抽血進行得不太順利。到抽血的時候，Gina和Bernardo都已經(jīng)疲憊不堪，而且由于靜脈針管還沒有到，這就意味著已經(jīng)焦慮而且饑腸轆轆的Gina還需要等半個小時。

終于，接待員叫到了Gina的名字。Bernardo，Gina和兩個技術(shù)員擠進了抽血室，我從門外往里看。在房間的另一頭，Bernardo坐在椅子上，在Gina的注視下，卷起袖子，抽了三管血。

該Gina的時候，她呻吟著，滿是高分辨率的焦慮聲。但是，她依然配合著，坐下來，翻過胳膊，酒精消毒，綁上止血帶。Gina呻吟聲更大了。技術(shù)員將針頭插入，去除針管，用膠帶固定抽血的套管，并很快地準備好第一個儲血的小瓶。Gina大聲地叫喚，努力地配合。Bernardo安靜地寬慰Gina，讓她稍稍忍受一會兒，放松一些。就這樣，第一管終于抽完了。

但是，當技術(shù)員準備第二個小瓶的時候，Gina大聲地嘟囔著，跳出椅子，把Bernardo撞到了身后的墻上，并沖向房門。

Bernardo緊跑兩步，跟上她。

他抓住女兒，安慰她說，“沒事兒，寶貝，沒事的?！?/p>

Gupta后來說，這些血可以用來做基因型分析，但是想做基因測序就有點不夠了。她故作輕松地說，“也許下一次吧?！?/p>

還能做什么呢？

告別Gina一家和Gupta后，我遇見了剛剛給Gina的評估打完分的Wolf。Gina評估的能力是2-4歲水平，這和印象中的能力不太相符。這讓他們開始了另一個討論，也是CDD最令人費解的一個部分：除了CDD那眾所周知的殘忍退步，還有什么是未知的呢？

偉大的故事: 退休文學(xué)教授Bernardo Pace正在寫關(guān)于女兒的回憶錄。

Wolf和Gupta都認為，CDD人士有些能力，是標準的自閉癥篩查表不能揭示出來的。Gina的語言能力看起來比起測試中評估出來的3歲能力要好得多。在數(shù)學(xué)速算，挖雷游戲，以及字謎游戲方面，也一樣。在和我，Wolf，Gupta僅僅交往了短短幾個小時后，Gina與我們建立信任關(guān)系的能力也比評估的結(jié)果好得多。

Gupta視頻中那個8歲男孩現(xiàn)在已經(jīng)十多歲了，還是主要說兩個字的句子，但是，有時候，他會突然說出復(fù)雜的句子，“不，我不想那樣做?！?/p>

Wolf 和 Gupta總在不斷地探討，這個男孩和Gina的能力真的完全退化了么？還是僅僅模模糊糊地存在于記憶深處而表現(xiàn)不出來？

Gupta安靜地問Wolf，“你覺得他們的能力還是在的，對么？”

Wolf點了點頭，啥也沒說。

下午的時候，Gupta邀請我參與她和同事Kevin Pelphrey一起討論CDD的研究，這個研究折磨他們?nèi)炅耍ㄟ@期間，Pelphrey從耶魯搬到了喬治華盛頓大學(xué)，但是，他繼續(xù)與Gupta在這個項目上合作。）

Gupta，Pelphrey和許多CDD的合作研究者現(xiàn)在面臨一個困難：他們正在研究的這個障礙，科學(xué)界對此一無所知。CDD與眾不同的特質(zhì)本來是研究中優(yōu)勢——嚴重性，稀少性和一無所知——卻同樣荒唐地讓研究舉步維艱。CDD的研究處在萌芽狀態(tài)，也是最困難和最充滿驚訝發(fā)現(xiàn)的狀態(tài)。在黑暗中摸索，很可能會有驚奇的發(fā)現(xiàn)，卻可能無法明白其中的意義。

這項研究收集了20多位CDD人士的心理和認知測試，家庭背景，眼神追蹤，基因測試和大腦掃描數(shù)據(jù)。研究進行得很緩慢，部分原因是，像Gina這樣的CDD人士，不能安靜地躺下來進行大腦掃描，抽血也很困難。還有一個原因是，Gupta和Pelphrey不斷地發(fā)現(xiàn)與他們預(yù)計不一樣的數(shù)據(jù)。Pelphrey說，“很多時候，我們都在討論，‘這個結(jié)果是不可能的’…”

比如，對于CDD的嚴重性，他們總希望能找到幾個強有力的基因變異證據(jù)，但是卻一無所獲。他們也以為能夠發(fā)現(xiàn)異于普通自閉癥人士的大腦活動狀態(tài)，同樣一無所獲?；旧希麄兿Ｍ哪軌蚪忉孋DD嚴重性的神經(jīng)學(xué)方面的數(shù)據(jù)，都一無所獲。

Pelphrey指出，與預(yù)想的相反，他們發(fā)現(xiàn)，CDD人士的大腦與沒有自閉癥人士的大腦更相似——只是關(guān)鍵的過程停留在，或者說退步到早期的發(fā)育階段。

比如，在眼神追蹤實驗中，他和Gupta本來以為，CDD人士看人臉的方式和普通自閉癥人士一樣，更多地看人的嘴，而不是眼睛。但是，根據(jù)一個臉圖像處理模型，CDD人士看臉的方式，與普通4-12個月的嬰兒一樣。

嬰兒面孔偏好理論認為，4-6個月嬰兒看面孔的方式從一種方式轉(zhuǎn)變到另一種方式。嬰兒眼神跟蹤的研究者，稱呼嬰兒看臉的階段，為嬰兒面孔偏好理論， “Conspec和Conlern”，可以解釋為“只看眼睛”和“看眼睛以及眼睛之外的部位”。在只看眼睛階段（4-6個月），嬰兒似乎只看人的眼睛。在看眼睛以及眼睛之外階段（6個月之后），嬰兒雖然還經(jīng)?？囱劬Γ牵查_始注意臉部的其他地方，以獲得一些社交信息。

研究CDD人士的眼神跟蹤表明，CDD人士看眼睛的方式，還處在嬰兒期剛剛開始的從“看眼睛“到”看眼睛及其他部位“階段。他們的大部分注意力還是在人的眼睛上。而自閉癥人士看眼睛的方式不屬于這兩種中的任何一種。他們更多地看人的嘴或者發(fā)際線，而不是眼睛。

CDD眼神追蹤研究表明，他們并沒有失去社交興趣，而是他們的看眼睛和社交信息處理退回到了嬰幼兒階段。可是這意味著什么呢？這是一個令Pelphrey和Gupta頭疼的問題，他們只能推測，CDD人士的發(fā)育在面孔偏好方面，發(fā)生了偏差，導(dǎo)致了退步。

當然，這只是一個小樣本的研究（25個參與者，只有5個才能安靜地坐著，接受眼神追蹤實驗。）。如果不是大腦掃描數(shù)據(jù)也顯示，CDD人士的大腦更像普通嬰幼兒的大腦，而不是自閉癥青少年和成年人的大腦，Gupta 和Pelphrey可能就忽視了這個眼神實驗。

比如，7名參與了大腦掃描的CDD人士，他們看人臉和看房子時，大腦活動的圖像更像普通1-3歲的幼兒，而不是自閉癥譜系障礙人士。這個發(fā)現(xiàn)也表明，CDD確實經(jīng)歷了一個特別的退化期。

第三組數(shù)據(jù)，基因分析數(shù)據(jù)似乎也指向同樣的結(jié)論。

從15個參與研究的CDD人士的基因測序中，Gupta發(fā)現(xiàn)，其中14名在40個基因中，有1-40個突變。這些基因變異引起注意的原因有3個：這些基因從來沒有與自閉癥相關(guān)的基因重合；這些基因也不是表達在與自閉癥相關(guān)的大腦區(qū)域，而是表達在大腦掃描中發(fā)現(xiàn)的不同區(qū)域；基因表達的尸檢研究中也表明，這40個基因中的11個，在3-8歲的兒童大腦中表達最活躍——這個時間就是CDD開始出現(xiàn)的時間。

這些結(jié)果似乎表明這些基因變異和CDD有關(guān)——而且可能也與研究中發(fā)現(xiàn)的眼神追蹤和大腦掃描實驗中發(fā)現(xiàn)的異常有關(guān)。

Gupta略帶痛苦地承認，這么少的樣本，這些發(fā)現(xiàn)充其量是一些推斷性結(jié)論。但是，她和Pelphrey認為，他們的研究結(jié)果強烈地支持，CDD是一種不同于自閉癥的障礙，CDD有不同的生物學(xué)基礎(chǔ)，對于CDD的障礙，需要有新的認識。

麻省理工學(xué)院的神經(jīng)學(xué)家Rebecca Saxe對這個工作大加贊揚：在自閉癥那巨大的異質(zhì)性中，能夠?qū)Ｗ⒂贑DD這個“更小，更特定的亞型”研究。她指出，對CDD的了解，能夠幫助了解自閉癥的多樣性，而且，還能夠幫助了解自閉癥中最神秘最令人痛心的癥狀：退步。

現(xiàn)在，Gupta和Pelphrey的進一步生物學(xué)研究，將集中在CDD 是如何開始的。自從Heller定義CDD以來的一百年間，很多科學(xué)家認為CDD肯定有生物學(xué)的基礎(chǔ)。

但是由于之前研究方法的粗糙，在生物學(xué)上一無所獲，導(dǎo)致CDD的理論和研究都偏離了方向，也無益于對CDD的了解。現(xiàn)在，有了新的研究方法和初步成果，Pelphrey和Gupta希望能夠找到一些全新的生物學(xué)證據(jù)。

CDD患者將何去何從

Bernardo最近想得最多的是，當他死后，Gina該怎么生活，去哪里生活。Bernardo的父親已經(jīng)90多歲高齡，61歲的他也身體健康，這樣看來，那一天的到來也許還有些日子。但是，在心里，這個壓力不斷地增加。

比如，今后，Gina將住在哪里？在Gina接受檢查幾個星期后，Wolf的報告送來了。報告中，Wolf建議Bernardo開始為Gina尋找合適的住處。趁著還能依靠Bernardo的時候，讓Gina能夠?qū)W會如何與外人相處。

Bernardo其實已經(jīng)開始努力了。Gina現(xiàn)在每周35個小時，送去Eden學(xué)校，這是一個成人服務(wù)中心。這個中心離他們的家不遠，是專門為發(fā)育障礙人士提供服務(wù)的。作為該中心的理事會成員，他正在試圖說服州政府，市政府和私人募捐者，幫助建立一個專門為Gina這樣的女性殘障者服務(wù)的住宿中心。

讀書時刻: 盡管Gina很少連續(xù)說出2個字的句子，但是，可以讀5年級的書本。

但是目前，他還有其他困擾。盡管父女情深，他總是感到無法了解女兒的內(nèi)心世界。對于自己與別人的不同，她是否感到痛苦？Wolf報告中的那些發(fā)現(xiàn)到底意味著什么？Gina真的無法認識到位置關(guān)系么？如果她不能明白木桶后面那只貓，她是不是也不能理解，“爸爸就站在她身后”的意思呢？

紐黑文相遇兩天后，我跟著Bernardo和Gina去了他們家，一起共進午餐，一起騎車?；氐郊液螅珿ina顯然更加放松。在他們那美麗的黃色房子里，吃完美味的意大利燴面，喝了家釀的美酒，我們從后院找出自行車，往2英里外的Snug Harbor公園出發(fā)。Bernardo帶頭，并從手柄上的后視鏡里面關(guān)注著Gina。Gian在我前面，緊跟著爸爸。

這個情景其實有點令人擔(dān)心。我們在大街上騎行了一段時間，偶爾有車從旁邊開過。

可是，Gina看起來很開心，自信和有安全感，這是我從來沒有看到過的。她緊緊跟在爸爸后面，騎在馬路的同一側(cè)，不偏不離，熟練地避開路上的各種障礙物。很顯然，她從前面的爸爸那里獲得了力量和安全感。

問題是，在未來的某一天，她是否能從別人那里得到同樣的力量的安全感。

愉快的騎行: 跟著爸爸的軌跡，Gina在離家附近的地方，自信地騎車。

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